脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的病友，過去治療方式不多，現在雖有新的治療方法，卻又受限於經濟因素，僅有1歲前發病且治療年齡未滿7歲的SMA病友，可獲得健保給付進行背針治療。

所幸，健保署日前公告SMA藥品給付範圍將放寬，預計在4月1日上路。高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒科部鐘育志醫師表示，新的治療方式出現以及健保的放寬，讓SMA病友形容「有如在黑暗的隧道中看見一道曙光」。

SMA遺傳性罕病　每48人就有1人帶因

脊髓性肌肉萎縮症（SMA），是一種漸進性神經肌肉退化性疾病，屬於遺傳性罕見疾病，病患因SMN1基因缺陷，無法產生足夠的運動神經元存活蛋白（SMN），進而影響運動神經元正常運作。

台灣小兒神經醫學會秘書長郭雲鼎醫師指出，台灣約有400多位SMA病友，大概每1萬7千多名新生兒中就有一位罹患SMA，約每48人就有1人是帶因者，早期幾乎無藥可醫。

依發病年齡和可達到的最佳動作功能，可將SMA分為第一型到第四型。鐘育志醫師提到，有80%的第一型SMA患者在2歲前就會死亡，第二型SMA患者雖然可以存活更久，但運動功能會逐漸退化，甚至影響呼吸、日常生活。

台灣神經醫學會理事長胡朝榮醫師就分享到，根據調查統計，SMA病友最渴望保有的功能是「自主進食」，希望能不再持續退化，這些對一般人而言是日常，但對SMA病友卻是最大的夢想。

未來健保擴大給付　為病友帶來曙光

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）在1891年被發現，已存在132年，過去雖幾乎無藥可醫，但隨著醫學、科技進步，現在已有背針、基因治療、口服藥等治療方式。

而台灣的健保自2020年開始給付背針治療，現在又將放寬給付範圍至「3歲內發病確診：起始治療年齡未滿7歲，或起始治療年齡滿7歲或以上，且上肢運動評估（RULM）≧15」的病友，為病友帶來希望的曙光。

郭雲鼎醫師表示，SMA這個疾病並不會影響病友的心智，SMA病友不僅是榮獲最多總統教育獎的罕見疾病，還有許多才華洋溢的病友，一個個都是正向樂觀迎接挑戰的生命鬥士，現在有新的治療方式，健保也將放寬，這也讓病友有機會改變生命，也有更多的時間、機會發揮他們的才能。

面對未來健保擴大給付條件帶來的希望，胡朝榮醫師呼籲，病友應盡快回診，並與醫師討論、評估未來的治療及照護計畫，並維持好自身的運動功能，獲得更好的治療，進而扭轉命運，發揮自身的才華及力量，讓社會更加美好。