20歲原是青春年華最美好時光，但居住中部1名男大生，在幼童時發現步態有異，父母帶到醫院檢查，起先沒發現明顯異狀，但走路狀況持續變差，多次就醫最後在肌肉切片檢查下，發現脊髓性肌肉萎縮症（SMA），目前僅能仰賴輪椅行動，但正在積極爭取口服用藥給付，希望能減輕家人照顧自己負擔。

隱性遺傳性基因疾病難立即確診　肌肉慢慢萎縮最終恐走向呼吸衰竭

中國醫藥大學兒童醫院副院長暨兒童神經科主任周宜卿教授表示，脊髓性肌肉萎縮症是隱性遺傳性疾病，患者父母沒有任何異狀，當發現孩子容易跌倒，步態不穩，帶小孩到醫院反覆檢查確診後，父母才知道有基因缺陷，脊髓性肌肉萎縮症在最壞狀況下，患者在2歲前就因全身肌肉萎縮，沒有辦法長大體驗世界。

周宜卿教授說明，脊髓性肌肉萎縮症致病原因，在於患者SMN基因無法正常生產足夠SMN蛋白濃度，導致脊髓內的運動神經元逐漸凋亡，當脊髓訊號沒辦法順利傳達，肌肉無法接到訊息，也就慢慢開始萎縮流失，病患會從小動作出現些微異常開始惡化，慢慢地無法行走站立，最後可能發生呼吸衰竭。

治療就是跟時間賽跑保護神經元　口服用藥有助脊椎嚴重側彎病患

周宜卿教授強調，治療脊髓性肌肉萎縮症就是跟時間賽跑，在藥物作用下，讓異常基因盡量產出SMN蛋白，穩定現存運動神經元，阻止肌肉持續流失，患者能保持當下活動狀態，藥物有針劑與口服兩種方式，口服藥物健保原本僅給付給幼兒，2023年6月1日開始擴大至18歲以上病患，也有機會獲得給付。

周宜卿教授解釋，針劑型治療藥物不是一般打針，而是將針推入脊髓，但患者很常因肌肉流失導致脊椎側彎，當側彎太嚴重會壓迫心臟與肺臟，也影響脊椎入針，找不到適合送藥點，口服用藥好處就在於不用脊椎注射，病患每天口服用藥1次就能穩定病況，不用擔心脊椎側彎無法投藥，讓病情持續惡化。

健保擴大口服用藥給付至18歲以上　穩定治療有助減少住院治療

周宜卿教授提醒，健保雖擴大口服用藥給付，但病患須在3歲內發病確診，起始治療年紀未滿7歲，或起始治療年紀滿7歲至18歲以下，上肢運動評估RULM≧15，18歲以上須醫師判定具資格，20歲個案脊椎側彎嚴重且脊椎無法進針者，較適合使用口服用藥。

周宜卿教授提到，所有脊髓性肌肉萎縮症患者，都期盼能自理生活，不會成為家人負擔，及早發現脊髓性肌肉萎縮症，最快時間點給予藥物治療相當重要。