健康醫療網/記者王冠廷報導

周宜卿教授提到,所有脊髓性肌肉萎縮症患者,都期盼能自理生活,不會成為家人負擔,及早發現脊髓性肌肉萎縮症,最快時間點給予藥物治療相當重要。

20歲原是青春年華最美好時光,但居住中部1名男大生,在幼童時發現步態有異,父母帶到醫院檢查,起先沒發現明顯異狀,但走路狀況持續變差,多次就醫最後在肌肉切片檢查下,發現脊髓性肌肉萎縮症(SMA),目前僅能仰賴輪椅行動,但正在積極爭取口服用藥給付,希望能減輕家人照顧自己負擔。

隱性遺傳性基因疾病難立即確診 肌肉慢慢萎縮最終恐走向呼吸衰竭

中國醫藥大學兒童醫院副院長暨兒童神經科主任周宜卿教授表示,脊髓性肌肉萎縮症是隱性遺傳性疾病,患者父母沒有任何異狀,當發現孩子容易跌倒,步態不穩,帶小孩到醫院反覆檢查確診後,父母才知道有基因缺陷,脊髓性肌肉萎縮症在最壞狀況下,患者在2歲前就因全身肌肉萎縮,沒有辦法長大體驗世界。

周宜卿教授說明,脊髓性肌肉萎縮症致病原因,在於患者SMN基因無法正常生產足夠SMN蛋白濃度,導致脊髓內的運動神經元逐漸凋亡,當脊髓訊號沒辦法順利傳達,肌肉無法接到訊息,也就慢慢開始萎縮流失,病患會從小動作出現些微異常開始惡化,慢慢地無法行走站立,最後可能發生呼吸衰竭。

治療就是跟時間賽跑保護神經元 口服用藥有助脊椎嚴重側彎病患

周宜卿教授強調,治療脊髓性肌肉萎縮症就是跟時間賽跑,在藥物作用下,讓異常基因盡量產出SMN蛋白,穩定現存運動神經元,阻止肌肉持續流失,患者能保持當下活動狀態,藥物有針劑與口服兩種方式,口服藥物健保原本僅給付給幼兒,2023年6月1日開始擴大至18歲以上病患,也有機會獲得給付。

周宜卿教授解釋,針劑型治療藥物不是一般打針,而是將針推入脊髓,但患者很常因肌肉流失導致脊椎側彎,當側彎太嚴重會壓迫心臟與肺臟,也影響脊椎入針,找不到適合送藥點,口服用藥好處就在於不用脊椎注射,病患每天口服用藥1次就能穩定病況,不用擔心脊椎側彎無法投藥,讓病情持續惡化。

健保擴大口服用藥給付至18歲以上 穩定治療有助減少住院治療

周宜卿教授提醒,健保雖擴大口服用藥給付,但病患須在3歲內發病確診,起始治療年紀未滿7歲,或起始治療年紀滿7歲至18歲以下,上肢運動評估RULM≧15,18歲以上須醫師判定具資格,20歲個案脊椎側彎嚴重且脊椎無法進針者,較適合使用口服用藥。

周宜卿教授提到,所有脊髓性肌肉萎縮症患者,都期盼能自理生活,不會成為家人負擔,及早發現脊髓性肌肉萎縮症,最快時間點給予藥物治療相當重要。

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原文出處:盼減輕家人負擔脫離輪椅 20歲男大生肌肉萎縮望新藥