「核糖核酸干擾」（RNAi）可使細胞某些基因沉默，避免致病性蛋白質產生，是諾貝爾醫學獎級的重大研究。全球第一款經美國食品藥物管理局（FDA）與台灣食藥署雙重批准的RNAi藥物，即將在台上市，可針對遺傳性澱粉樣多發性神經病變（hereditary transthyretin-mediated ATTR amyloidosis, hATTR amyloidosis）有控制效果，明年有望為此罕病病患帶來希望。

國際大藥廠臨床試驗　台灣獨有罕病型受全球注目

RNAi技術可阻礙特定致病基因的表現，進而干擾或抑制病理性蛋白質的生成。目前有美國生物製藥公司開啟遺傳性澱粉樣多發性神經病變(hATTR amyloidosis) 罕病患者的臨床試驗，罕見地納入台灣常見的獨有基因型Ala97Ser。

國際藥廠醫藥事務處曾冠喬醫師分享，全球研究一共在19個國家中的44個地區展開，共納入225的患者，而台灣案例就佔了8%，全台估計約100多例的hATTR患者，已有1成患者於臨床試驗中獲得本項創新藥物的治療，在18個月時的神經系統損害，生活質量，營養狀況和殘疾方面皆顯示出顯著改善、罕病控制成效良好。在該研究階段性目標完成後，藥廠也將持續照顧台灣的患者，期望透過RNAi改變過去治療選擇有限、甚至無法被治療的患者處境。

該臨床研究單位的台灣團隊成員臺大醫院神經部主治醫師趙啟超醫師表示，以家族性澱粉樣多發性神經病變為例，這是一種顯性染色體異常的遺傳疾病，主要成因為基因突變使正常蛋白質結構異常造成澱粉蛋白沉積，導致神經病變，然而過去台灣並沒有對該疾病的正確意識，只能從症狀治療入手，比較像是治標、而非治本，同時也伴隨著一些副作用的產生。

但隨著醫療的發展日新月異，趙啟超醫師提到，RNAi干擾技術則是往前躍進了一大步，進入到細胞內的層級，在致病蛋白的製造與生成直接達成抑制效果，減少對於正常生理功能的影響，也更具專一性。

▲台大醫學院謝松蒼醫師

臺大醫院謝松蒼教授則指出，遺傳性罕病不容易受到國際藥廠的重視，因為人數太少、治療困難，但研發成本極高，尤其台灣如果有獨特的罕病類型，更是難找到有效的治療藥物，常常必須特案處理或出國求醫，現在有國際先進技術願意重視台灣，雖然台灣罕病族群是小中之小、但卻是重中之重，盼望外界更多支持。

善用台灣健全醫療優勢　面對台灣特有罕病基因挑戰

「對抗罕見疾病並且還給患者正向的生活品質，一直是我們工作的核心。」該國際藥廠張東凱處長指出，為幫助更多患者過上健康生活，其藥廠加入全球各地醫療環境、積極與罕見疾病倡導組織或社團接洽，於日本成立亞太總部後，優先選擇台灣成為亞太區第一個投資設立分公司的國家，也是基於國內優異的醫療水準、以及對於罕病照護的重視與積極性，與公司「以人為本」的核心價值不謀而合。

張東凱處長強調，尤其台灣存在獨有基因型的hATTR澱粉樣變性病患者， Ala-97-Ser型患者是台灣最常見的基因突變，此類患者在世界其他地區的流行率要低得多，但具有發病進程快速的情況，值得國際重視。

張東凱處長進一步表示，「此款藥品在台灣以不到一年的時間便取得國內藥物許可證，而我們的第二個RNAi藥品在國內也已經取得罕藥認定，就台灣分公司而言，我們希望能夠鼓勵創新藥品的本土政策，並支持台灣獨特且完善罕病照護的體制，持續縮短創新藥物在歐美上市到台灣上市的時間差，希望讓罹患罕病的病人能夠盡早獲得新藥的治療。」