「過去是替藥找合適的病人，現在是替每一個病人找到對的藥！」臺北榮總腫瘤醫學部特約醫師蔡俊明教授與癌症基因檢測公司行動基因合作，利用次世代基因定序，協助治療202位肺癌患者，超過半數病人可檢測到異常基因，有助擬定更佳治療對策。蔡俊明教授指出，現今精準醫療應盡早一次檢測所有潛在問題基因，除可針對靶點精準投藥，還能估計治療效期，在腫瘤惡化時，重覆的基因檢測更能因應腫瘤新衍生的抗藥性，迅速更換治療。

精準醫療三要素　廣泛基因檢測更可靠

蔡俊明教授認為精準醫療有三要素，即可靠的生物標記 (valid biomarkers)，精準的檢測平台如次世代基因定序 (next-generation sequencing, NGS)和液態切片 (liquid biopsy)。其中，次世代基因定序涵蓋基因廣泛，「首要優勢為找出對應的最佳用藥，再預期藥能撐多久，並在治療失效前為患者預備好替代方案。」

就肺癌標靶治療而言，並非檢測出EGFR、ALK基因就能確保治療有效，其他附帶基因的影響也是關鍵。「如果基因問題單純，如同泉水剛開始湧出尚未形成支流，只要阻斷主流即可；若問題複雜，發展成大大小小支流，全盤處理難度高。」蔡俊明教授比喻。

蔡俊明教授說，目前醫院多是單基因逐一檢測或雙基因檢測，未包含其他尚有藥物治療的罕見基因，易錯失治療先機，因而推崇精準醫療主張的廣泛基因檢測，除避免遺漏之疑慮，更可突破現況以利控制病情，確認多基因突變患者更適合適當的標靶治療或化療，找出化療患者之前未能尋獲的靶點改用標靶治療，並根據導致標靶療效差的附帶基因調整用藥。

▲右一起為台北榮民總醫院腫瘤醫學部特約主治醫師蔡俊明教授與醫藥學術專業經理人童凱澤，雙方正進行癌症基因檢測合作研究

組織+液態切片完整檢測 　從腫瘤抗藥性找出致勝關鍵

蔡俊明教授進一步說明，長很快的腫瘤最適合檢測，如果檢體太少或無法取得，可利用液態切片直接從血液、組織液中偵測癌基因，定期視基因變化調整用藥，比組織檢體更方便。須注意傳統組織和液態切片實為互補，無法互相取代，兩者比對出的基因檢測結果多應用在後期治療的抗藥性。

蔡俊明教授與癌症基因檢測公司行動基因醫藥學術經理童凱澤合作，為202位晚期肺癌患者總計78個組織切片與167個血液檢體進行NGS多基因檢測，其中高達9成患者的組織切片與6成患者的血液檢體測得基因突變，有助擬定治療策略。

在組織切片的部分，「核心型癌症基因檢測」從40個標靶用藥相關基因一次檢出常見抗藥性突變，包括EGFR T790M突變、MET基因增幅等；部分已使用第三代藥物治療的患者，檢出包括常見的EGFR C797S抗藥性突變，重新調整用藥策略；無EGFR基因突變只能化療的患者，也根據檢出的BRAF突變、ALK融合基因等突變，改用標靶治療。

一位54歲第四期肺癌的女病患，接受化療及雙重免疫療法，效果皆不彰，從組織切片未測到基因突變，經液態切片進行「癌症監控基因檢測」才發現BRAF突變，更換標靶藥物組合，疾病控制良好超過1年，而在追蹤時，又發現KRAS Q61H抗藥基因突變，改以化療控制住病情，展現出基因資訊對於即時監控治療之重要性。

越早檢測越好治療　選擇對的檢測事半功倍

蔡俊明教授表示，現在許多年輕又不抽菸的女性罹患肺癌，越早透過廣泛基因檢測確認癌靶點，治療成功機率越大。

童凱澤建議，在找尋專攻治療瓶頸的癌症基因檢測公司時，除CAP國際認證外，可查詢是否獲得SNQ國家品質標章，或通過國家級精準醫療獎項，如具檢體最佳化處理能力，更可確保高品質的檢測結果；目前檢測只需12-14日曆天即可完成，搭配衛教諮詢節省溝通時間，有助治療更快見效。