孕前產前篩檢海洋性貧血，預防重症為首要目標！

文／李藹芬　採訪諮詢／彰化基督教醫院婦產部主治醫師吳琬如　圖片提供／Shutterstock

由於海洋性貧血是台灣常見的體染色體隱性遺傳疾病，國人帶因率約為6%，如果夫妻兩人都為同型帶因者，孩子將有1/4的機會成為重度海洋性貧血患者，不是在胎兒時期即產生症狀，就是出生後必須終生輸血或接受骨髓移植，才能維持生命，對於個案的身心、家庭、經濟及社會，將是一項極為沉重的負擔。因此，孕前產前的篩檢很重要！

你可能對「海洋性貧血」覺得陌生，但一定聽過「地中海型貧血」，其實不同的名稱，說的是同一種疾病，因為最早發現於地中海沿岸地區，所以，被稱為「地中海型貧血」。不過，深究由兩個希臘文字組成的「thalassemia」，thalassa意指海洋，anaemia意指貧血，故正確名稱應為「海洋性貧血」。

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依血紅素高低區分嚴重度

此疾病的主要症狀分為貧血與溶血兩個面向：貧血會造成容易疲倦、蒼白、頭暈、心悸、喘等等因為血紅素不足造成的症狀；溶血則會導致肝脾腫大、膽結石、鐵質在體內沉積等等問題。

她指出，「海洋性貧血的臨床症狀，可從全無症狀到致命的重度貧血」。大多數患者「沒有症狀」，多是在健康檢查的抽血項目中，驗出血紅素偏低，進一步檢查後，才被診斷出海洋性貧血。

吳琬如醫師指出，依照基因缺損數目、紅血球的功能、血紅素的高低與病患生活品質受影響的程度，可區分貧血的嚴重度。

產前篩檢以篩重症為目的

正因為疾病所造成的影響程度不小，即使只是帶因，也擔心茫茫人海中所遇到的對象也是帶因者，萬一又是同型的帶因者，胎兒將有1/4機會罹患重型海洋性貧血，對母體與胎兒的健康都會造成嚴重影響，所以，國健署在孕婦產檢項目中有涵蓋海洋性貧血篩檢，吳琬如醫師指出，「篩檢目的在於篩出重症，降低疾病的影響程度」。

目前的篩檢流程為：孕婦在第一次產檢時（約妊娠8～10週），透過常規血液檢查發現「平均紅血球體積」較小時，會請配偶也進行常規血液檢查，若夫妻雙方皆為小球性貧血，則須安排同步檢測缺鐵性貧血、血色素電泳分析及基因檢測，以鑑別診斷為缺鐵性貧血或海洋性貧血；如夫婦為同型海洋性貧血帶因者，則應進一步接受胎兒的產前遺傳診斷及遺傳諮詢。

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