6歲的小君兩年前因為肚子痛到台北慈濟醫院就診，醫師評估檢查後診斷為胰臟炎。兩年來，她反覆發作胰臟炎，每次都會合併肺炎，必須住院接受大量輸液與抗生素治療。今年初，小君爆發嚴重壞死性胰臟炎及肺炎，住進加護病房。由於兒童的反覆性急性胰臟炎非常罕見，兒科部腸胃科余俊賢醫師排除各種可能因素，高度懷疑是基因異常所導致，經兒科部遺傳專科蔡立平醫師協助，以最新的次世代基因定序方式，證實罹患了在華人非常罕見的「囊狀纖維化」疾病。

罕見遺傳疾病　器官症狀多變

蔡立平醫師說明，囊狀纖維化(Cystic fibrosis)是一種體染色體隱性遺傳疾病，歐美白種人罹患率約1/2000，亞洲人為1/30000～1/100000，列為罕見疾病。囊狀纖維化會影響到多個器官及外分泌腺，症狀相當多變且表現不一。影響腸道造成腸阻塞、食慾不振、腹痛腹脹、腸套疊、胃食道逆流等；影響膽管則有黃疸、脂肪肝：影響胰管導致胰臟炎、脂肪吸收不良；影響汗腺造成汗液收縮、皮膚有鹹味；影響生殖系統造成發育異常而不孕；影響脊椎導致脊椎側彎。而最嚴重的是影響呼吸道，患者若時常痰液黏稠排不出去，容易有綠膿桿菌、金黃色葡萄球菌感染。

尚無藥物可治癒　支持性療法無主

目前尚無藥物可以完全治癒囊狀纖維化，只能依患者的症狀，提供支持性的療法。以小君為例，余俊賢醫師建議每日水份攝取量應達同年齡、同體重兒童的1.5～2倍，以避免分泌物太黏稠，並且服用胰臟消化酵素減緩胰臟炎。此外，定期接受肺功能檢查，目前每週3次來醫院使用拍痰背心，利用震動原理達到擴張肺部，清除痰液的效果，並使用居家清痰器，避免濃痰液堆積，引發呼吸道感染。若持續反覆下呼吸道感染，甚至可使用預防性吸入型抗生素，預防嚴重感染。

注意反覆腹痛、咳嗽　應及時就醫

囊狀纖維化在華人是罕見的遺傳性疾病，目前雖然無法根治，但是透過儘早診斷，利用輔助治療，可以減緩疾病惡化的速度，而且患者仍可以維持良好的生活品質。醫師提醒，若幼童有反覆肚子痛伴隨長期咳嗽的症狀，應及時就醫、詳細檢查，才能找出真正的原因予以治療。