草根影響力新視野  編譯 鍾藝

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Rare Genetic Mutation Makes People Prone to Colds

一個經常感冒生病的女孩幫助科學家發現：罕見的遺傳突變，使人們更容易患上感冒。

根據近期公布的一份新報告顯示，這名5歲的女孩在她一個月大時就受到流感病毒的感染，換上了嚴重的感冒，醫生不得不讓這個女孩使用呼吸機來呼吸。根據美國國家過敏和傳染病研究所（NIAID）研究人員的歷史紀錄顯示，該女孩已經因為各種呼吸道感染（包括感冒，流感和細菌性肺炎等）住院了15次。

科學家們發現該女孩在稱為「IFIH1」的基因上有突變，該基因可產生MDA5免疫系統蛋白。正常人的MDA5蛋白質能幫助檢測到細胞內病毒的存在並向身體發出信號，以激活免疫系統蛋白質來抵禦病毒感染。

在早期的小鼠研究中，科學家發現缺乏有效的MDA5蛋白的動物不能檢測到身體被某些病毒入侵，進而也無法激活針對這些病毒的免疫應答。研究人員就發現女孩的MDA5蛋白是失效的，它們不能識別鼻病毒對身體的入侵。這意味著鼻病毒可以繼續在身體內快速大量複製，然後讓人患病。 研究人員總結說，有效的MDA5蛋白質對於保護人們免受鼻病毒侵擾至關重要。

人類對自身身體的免疫應答知之甚少，NIAID主任Anthony Fauci博士在一份聲明中表示，通過這位5歲女孩的案例，研究人員不僅幫助她找到了發病的病因，而且也揭示了病毒干擾與人身體免疫的關係。研究人員到含有6萬多人基因組信息的基因庫里進行深入的研究，以查看是否還有其他涉及IFIH1基因的健康問題。他們在少部分人的基因組裡耶發現了IFIH1基因的突變，而這些突變就會導致MDA5蛋白的免疫效用變差，讓人更容易受到病毒的感染。 但數據又顯示，這些人中的大部分都生活正常（最早的死亡也有81歲），並且生育了健康的孩子。研究人員懷疑，這些人可能已經有其他遺傳因素彌補了他們無效MDA5蛋白質的「工作空缺」，讓他們能免受感冒病毒的侵擾。當然，也有可能是他們常常感冒，但沒有到醫院就診將病情記錄在案。

研究人員表示，雖然大多數患有感冒的人可以在沒有醫生幫助的情況下恢復健康，但有些人可能會因為感冒而患上嚴重的併發症，特別是如果他們患有哮喘，慢性阻塞性肺病或其他健康問題。通過這些研究調查結果，科學家們可能可以通過新的基因治療方法來解決病患的疾病問題，而不是「治標不治本」。

目前，上文提到的五歲女孩暫時倖免於眾多的呼吸道感染疾病，但仍需要呼吸機幫助呼吸。研究人員說，隨著該女孩免疫系統的逐漸成熟，她的健康狀況將得到改善，其自身能夠形成針對各種病毒的抗體來防止感染，這些抗體可以部分發揮MDA5本應有，但失效的作用。