「本以為一輩子就這樣了，沒想到過30歲還有治療的機會」，中國醫藥大學附設醫院神經部神經免疫暨基因疾病科主任 郭育呈醫師分享近期開始進行背針治療的30歲女性SMA患者心聲，在公家機關上班的她，在家人陪同下前來進行治療，「從5月底開始，目前進入第三次治療，非常期待透過治療有機會維持肌肉力量甚至有些微進步，這些平凡的小事對我跟家人來說都是值得慶祝的大事。」

脊髓性肌肉萎縮症(簡稱SMA)為罕見遺傳性神經肌肉疾病，全國約400多位患者，因為脊髓及腦幹的運動神經元退化，導致嚴重持續性的肌肉萎縮、無力，最終導致病患行走或進食困難，甚至無法呼吸導致死亡。

脊髓性肌肉萎縮症用藥給付範圍擴增　病友有機會不再退化

郭育呈醫師說，SMA的藥物研發是醫療科技上很大的進展，及早使用藥物治療可以有效阻止疾病惡化，目前台灣有三個藥物上市，分別採背針、口服藥、基因治療等形式，納入健保的有背針與口服藥，顧名思義，這兩種治療藥物的給藥方式完全不同。背針是治療SMA的第一種用藥，將藥物直接送到中樞神經系統，也就是這個疾病發生的源頭，做最直接的治療，在全球有豐富的治療經驗，療效與安全性較明確。另一方面，口服是藥水的形式，必須冷藏，天天固定時間吃藥，跟其他口服藥一樣，需經腸道吸收發生作用，療效也有可能被血腦障壁影響。目前健保署是根據臨床實證和給付效益來決定擴增給付範圍，口服藥物可用在「2個月以上未滿18歲病患」，背針則是沒有年齡上的限制。

郭育呈醫師進一步說明，今年健保署擴增SMA用藥給付範圍，對病友和醫界來說都是令人振奮的消息！意味著病友有機會用藥，有機會讓運動功能不再退化，接受治療對病友與其家庭都是改變生命的機會，病友得以保持基礎生活自理的能力，及至發揮自身所長回饋社會。非常欣慰看到這樣的進展與改變，感謝健保署照顧SMA病友。最後呼籲病友平時要照顧好自己的生理及心理健康，並可以盡快回診接受評估，確認自身是否符合用藥資格，一同邁向台灣SMA治療新篇章。