今年33歲的A小姐在外商公司服務多年，薪資優渥，是親友眼中的人生勝利組。然而三年多前，她因嚴重腹痛住院治療，本以為是急性腸胃炎不以為意，沒想到出院後，A小姐不僅在一年內反覆發作多次，而且症狀還愈來愈嚴重，最後甚至影響到周邊神經，導致全身無力、只能癱瘓在床上，連如廁、洗澡都無法自理，外出也必須靠輪椅代步，不得不辭職在家養病。直到兩年多前，A小姐再次因腹痛就醫，急診醫師推測為自體免疫病變，直到照會神經科醫師，才確診罹患罕病紫質症。

劇烈腹痛找不到原因，紫質症好發年輕女性

臺灣罕見血液病促進協會王建得理事長解釋，紫質症是一種基因變異引起的罕見遺傳疾病，好發於20～40歲年輕女性，患者因缺乏合成血基質的酵素，導致體內累積過量具神經毒性的前驅物質，進而引發中樞及周邊神經病變。目前國內登記在案的患者約120人左右，其中又以急性間歇性紫質症最為常見。臨床上，幾乎所有患者發病時都會出現原因不明的瀰漫性腹痛，且痛感會漫延至背部及大腿；若沒有即時介入治療，除了可能導致心悸、高血壓等自主神經症狀以外，部分患者會出現幻覺、精神異常情形，嚴重一點還會引起癲癇、肝腎損傷、全身癱瘓或是呼吸衰竭，進而危及生命。

避免延誤診治釀憾事，紫質症宣導影片上線！

由於過去醫護人員對紫質症了解不深、警覺度低，因此經常延誤診斷，導致許多患者是在發病很久之後才被確診。因此，臺灣罕見血液病促進協會除了加強宣導外，特別跨界合作拍攝數支衛教宣導影片及微電影，希望能藉此讓社會大眾更加了解並重視紫質症，對患者及家屬多些關懷與鼓勵。(臺灣罕見血液病促進協會官網：https://www.tarbd.com.tw/index.php）。

打破治療困境，病友盼新藥納健保給付！

而在治療方面，高雄長庚神經內科部一般神經科藍旻瑜醫師指出，急性間歇性紫質症可透過高濃度葡萄糖液、血基質藥物或嗎啡類止痛藥來緩解。雖然上述藥物已有健保給付，但仍有不到一成的患者對於現有給付的治療藥物，反應及耐受性不佳，且現有治療也有侷限性；好在，目前國內已有一款與現有藥物機轉不同的新藥，不僅療效更好，使用上也只需每個月一次皮下注射。不過，由於該藥尚未納入健保，自費藥價昂貴，期盼未來能有更多藥物納入健保，讓醫師可視患者不同的疾病需求給予所需藥品，協助患者享有與一般人無異的健康人生。