一名五十多歲、無肥胖及三高病史的中年男子，日前因陣發性心室頻脈昏倒休克，被緊急送往雙和醫院急診室。初步檢查後，發現該名男子並無冠狀動脈狹窄，心室卻異常肥厚，經抽血、驗尿及病理切片，確診罹患罕見遺傳疾病「法布瑞氏症」，需每半個月回診進行酵素治療，也裝上了心臟內去顫器。沒想到兩年後，該名男子還是發生房室阻斷，又因心房顫動導致心衰竭，所幸透過電燒手術治療，才慢慢恢復心臟功能。醫師指出，臨床上，心室肥厚大多是主動脈狹窄或高血壓引起，一旦出現沒來由的心肌肥厚及心律不整，就要懷疑可能是法布瑞氏症引起，建議盡快就醫檢查。

臨床症狀多變，心肌肥厚、心律不整最常見！

雙和醫院心臟內科林中行醫師表示，法布瑞氏症是一種罕見遺傳性疾病，患者因缺乏可以代謝醣脂質的酵素，導致醣脂質堆積在體內，進而可能造成全身性器官病變。常見症狀可能會在四肢出現間歇性的疼痛或感覺異常，持續時間從數分鐘到數天不等；也有可能出現流汗減少或是皮膚病變、血管角質瘤等。嚴重的話甚至會造成腎臟、心臟與腦血管病變，引起中風或腎功能退化、需要洗腎。以心臟型法布瑞氏症為例，許多患者都有心肌肥厚的問題，其中約三分之一的人還會同時伴隨心律不整。

健保給付酵素替代療法，預防病情惡化！

由於法布瑞氏症是一種缺乏酵素引起的疾病，因此發病後，最根本的治療以酵素補充為主。林中行醫師說明，目前臺灣已有引進酵素替代療法，只要經過心肌切片、抽血檢查後，確診為法布瑞氏症，就有健保給付。值得注意的是，目前已有不少研究指出，雖然法布瑞氏症初期症狀還有機會可逆，但假如置之不理、拖到疾病中晚期才治療，就有可能發展成不可逆的狀態，即使定期進行酵素補充，也僅能延緩惡化，提醒病友，一旦發病就要積極治療、定期檢驗酵素活性，以免對身體造成無法挽回的傷害。

有家族病史但未發病，應積極抽驗酵素活性！

由於法布瑞氏症屬於性聯遺傳疾病，缺陷基因位於X染色體上，因此對男性的影響往往較大，女性因有兩個X染色體，即使帶原也不一定會發病，就算發病了，症狀通常也會比較輕微。林中行醫師補充，有些典型的患者從小就會開始發病，心臟型或腎臟型的患者則多半會等到四、五十歲之後才表現出來，建議有家族病史的民眾，主動至醫院抽血篩檢，假如發現有基因帶原、但還沒有出現症狀，可每半年回院追蹤酵素活性，並透過照心電圖、心臟超音波或驗蛋白尿，才有機會早期發現、早期治療。