現年44歲的胡先生，22年前兵役體檢時發現腎臟長出多顆囊腫，確診罹患多囊腎遺傳疾病。這個疾病讓阿嬤在40多歲就過世，自己父親也因此於52歲開始洗腎、69歲過世。「多囊腎就是這樣一次又一次奪走家人的幸福。」如今身為四個孩子的爸爸，胡先生在2年半前獲得新希望，當時出現口服藥物，將腎功能衰退速度踩剎車，穩定病程、延緩惡化，他相信孩子未來也能扭轉年輕洗腎的命運。

PKD1基因突變者　約52歲進入洗腎病程

洗腎患者中約有2-3%是因自體顯性多囊性腎臟病（簡稱「多囊腎」或「PKD」、俗稱「泡泡腎」）所致。天主教輔仁大學附設醫院腎臟科暨社團法人中華民國多囊腎腎友協會理事長高芷華醫師表示，多囊腎有五成機率遺傳給下一代，發病率幾乎高達百分百。發病後，腎臟異常增生大量囊腫（俗稱水泡），慢慢變大造成腎功能下降而洗腎，台灣臨床研究發現，有PKD1突變基因的患者，約52歲就邁入洗腎病程，相較於一般慢性腎臟病患者平均67.3歲才洗腎，足足提早15年。

注意五大症狀　恐導致腦中風及死亡

國家衛生研究院暨高雄醫學大學附設醫院腎臟科黃道揚醫師進一步說明，多囊腎發病初期幾乎沒有症狀，但腎臟囊腫進入快速生長期後，會出現「高血壓、腰部疼痛、血尿、泌尿道感染、腎結石」，這五大常見症狀。

腎臟受損血壓調節功能就會降低，超過五成患者不到30歲就出現高血壓，若未即時控制，更有5%至10%的機率發生腦出血。腫脹腎臟壓迫到腹腔器官，導致長期腰部疼痛；若囊腫破裂會導致血尿、泌尿道感染；囊腫還會阻礙尿液排除，發生腎結石。黃道揚醫師強調，多囊腎不只衝擊腎功能，還會引起全身併發症，甚至導致腦中風及死亡！

過往無藥可治　口服藥物問世延緩腎功能惡化

臺中榮民總醫院內科部腎臟科陳呈旭主任表示，過往多囊腎無藥控制，發病初期僅能靠飲食控制降低腎臟代謝負擔。患者難以擺脫年輕就洗腎、腎臟移植的命運，洗腎衍伸的時間成本或移植手術後的排斥反應，嚴重衝擊患者生活品質；患者也擔心將疾病基因遺傳給下一代，中斷結婚或生子計畫，更有高達六成的患者陷入憂鬱。如今已有多囊腎口服藥物問世，可以直接抑制腎臟囊腫增長，守住患者腎功能，延後洗腎時機點，改善全身併發症。

534口訣　幫助早日揪出多囊腎

為了幫助患者及早揪出多囊腎，掌握黃金控制期，中華民國多囊腎腎友協會特別在9月4日世界多囊腎關注日前，宣導「攻略多囊腎，你543了沒？」口訣！提醒民眾出現『高血壓、腰部疼痛、血尿、泌尿道感染、腎結石』這五大常見症狀，盡速就醫進行『影像、血液、尿液、基因』上述四種診斷檢查，特別是『具家族史、腎臟有囊腫、洗腎者』這三大高風險族群，更要提高警覺。