紫質症是一種罕見疾病，最常見的症狀是「不明原因的腹痛」。雖然目前健保有給付高濃度葡萄糖液、血基質濃縮劑，對大部分患者有好的治療效果，不過，治療有其不便性、合併症，更有少部分患者使用後藥效、耐受性不佳，疾病難以控制。

紫質症病友、臺灣罕見血液病促進協會王建得理事長共同期盼罕見疾病紫質症病友能有新藥的使用機會，讓部分急迫的患者能優先獲得必要的治療。

紫質症血基質合成受影響　2產物堆積造成許多症狀

大多數紫質症患者是因為基因變異，造成酵素缺陷使體內「血基質」無法合成。王建得理事長表示，這使得合成過程中的中間代謝產物－胺基酮戊酸（ALA）、膽色素原（PBG）神經毒性物質累積，長期下來會造成肝、腎等的損傷，以及周邊神經病變等。

此外，紫質症特別的症狀在於「不明原因的腹痛」。王建得理事長提到，患者發病的時候幾乎都會有腹痛的情形，這腹痛是透過電腦斷層、超音波等常規檢查都找不到原因的，需經過尿液檢測發現有ALA或PBG神經毒性代謝物，才有辦法確診不明原因的腹痛是跟紫質症有關。

病友A小姐分享，紫質症的腹痛會讓人以為是經痛，但當它沒有減緩的時候，會沿著大腿一路痛下去。在A小姐發病前，她的姐姐就已經發病了，病友A小姐提到，在姐姐發病的時候，自己才剛結婚，姐姐發病帶給她很大的衝擊，尤其剛結婚自己又很喜歡小孩子，「懷孕怎麼辦」是A小姐面臨的第一個衝擊。

反覆復發需定期打藥　治療不便、合併症影響大

此外，有些紫質症患者一生可能僅發病一、兩次，但有些病友卻會反覆性的復發需定期打藥，一旦急性發作，嚴重甚至要住院治療，對病友影響很大，而病友A小姐就是其中之一。

病友A小姐表示，以前自己是位熱血教師，但發病後較大的轉變是工作上勢必要有點取捨，因為必須定期打藥，沒有定期打藥就會急性發病，一發病可能要連續住院四天。

她也提到，其實自己很想出國念書，可是因為紫質症的關係大概很困難，「該怎麼打藥」、「2個禮拜就需沖洗1次的人工血管該怎麼辦」等都是她有所顧慮的部分。

王建得理事長表示，紫質症病人發病時會給予高濃度葡萄糖液、血基質濃縮劑等2種基本治療，目前都有健保給付，但血基質濃縮劑對於周邊血管刺激性非常強，若須長期使用須放置中央靜脈導管，其中一個風險就是會造成感染。

此外，血基質濃縮劑長期使用，血鐵蛋白會隨之增加，王建得理事長提到，長期累積可能會造成內臟損傷，因此有些患者必須適度考慮使用排鐵劑，雖然目前的治療可以解決大部分病人的問題，但是必須要面臨治療不方便、合併症的對病人的危害。

新藥解決治療瓶頸　但健保未給付須自費使用

所幸，目前國外已有其他藥物上市，王建得理事長提到，國際臨床試驗顯示新藥有非常好的效果，它可以從代謝機轉的源頭解決問題，減少基因表現，使其不要再不斷製造ALA、PBG等神經毒素，除了有效性外，這藥很特別，它可像胰島素一樣由皮下施打，而且一個月打一次，在方便性上對病人也有幫助。

不過，這款藥物在國內多數的患者還未能使用。對此，王建得理事長提到，根據國健署今（2023）年7月資料顯示，目前有122位病人，但有些病人新診斷，有些病人往生，所以大約都維持在120位左右，但並不是說這一百多位患者都需要使用這款藥物。

王建得理事長表示，如何讓急迫的患者能夠儘快的使用，希望一年反覆性的高頻次發作、ALA、PBG神經毒性數值高於基礎數值數倍的患者可以優先來使用這些藥物。

病友A小姐也期望健保能站在社會互助的立場，透過篩選讓需要的患者能使用新的治療，更期盼大眾能了解紫質症，雖然從外表看來病友和正常人一樣，但病痛確實存在，需要社會更多了解與包容。