文╱李藹芬　採訪諮詢╱台灣周產期醫學會理事長詹德富

好不容易懷孕，卻得知胎兒有異常，父母的心必然瞬間有如落入無底深淵，充滿不知如何是好的慌亂！然而，以現今所能提供的相關檢查，有助讓父母及早知道狀況，進而掌握更多資訊，以做出不後悔的決定！

即使從超音波確認懷孕的事實，也只是一個開始，藉由之後的各式產前檢查，才知道胎兒的健康狀況。有人的開心能夠一路持續下去，有人的開心只能維持一小段時間，甚至有人還來不開心，就得面臨失去的悲傷。

台灣周產期醫學會理事長暨高醫大附醫婦產部主治醫師詹德富表示，胎兒異常主要分為三大類：染色體數目異常、單基因隱性遺傳疾病與結構異常。

第一類．最常見染色體數目異常

詹德富理事長指出，「胎兒最容易出現的異常是染色體數目異常，嚴重的可能以流產結束；不嚴重的，可留下來繼續發育，但要面對異常所帶來的問題。

像唐氏症是最為常見的染色體異常（第21號染色體多一條）疾病，但這未必能從一般產檢中發現，因此，必須要做篩檢，找出有高風險的胎兒，再藉由羊水檢查確認，並了解是遺傳或突變（父母無問題）所致」。

不過，染色體不只有數目異常的問題，若有微小片段缺失，必須以羊水晶片檢查得知」。

第二類．易被忽略的單基因遺傳疾病

單基因遺傳疾病可說是最容易被忽略的遺傳疾病，由於帶有缺陷基因的帶因者，大多表現正常沒有發病，「不過，若父母同時為帶因者，將有1/4的機會生下患有重症的寶寶」。

詹德富理事長表示，「造成隱性遺傳疾病的異常基因很多，隨著次世代基因定序的興起，當前已可進行全面性的篩檢。究竟要篩多少基因呢？可依據發生率、疾病嚴重度與可治療性加以評估」。

不過，考慮做帶因篩檢前，「應先進行專業的遺傳諮詢，充分了解篩檢內容與異常的處置，避免造成不必要的恐慌與誤會」。

他指出，「每個人身上都帶有缺陷的基因，這是天生不斷演化的結果，有時也是一種防護機制。但有缺陷未必有病，要同時出現兩個致病基因才會發病，因此，即使自身帶因，只要先生沒有問題就好」。

第三類．與染色體基因無關的結構異常

當胎兒發展到一定階段，大約在妊娠20～24週時，適合進行高層次超音波檢查，確認有無「在超音波下可見的結構異常」。

當偵測到胎兒結構上有重大異常或多重性異常時，會排除是否為染色體、基因異常所造成，有時，僅是單純在器官發育時出現問題。

檢查異常時．接受專業遺傳諮詢

詹德富理事長表示，檢查結果有異常時，務必接受專業的遺傳諮詢。主要以婦產科醫師與兒科醫師組成的遺傳諮詢團隊，會盡其所能地提供資訊，幫助父母做出不後悔的決定。

他指出，與時俱進的相關檢查能提供更多的胎兒健康資訊給家長，「若能及早做，事先知道比臨時才知道更好，萬一胎兒真有問題時，及早介入治療，預後狀況會更好」。

※原文刊載於2023年05月號《媽媽寶寶》435期。

※原文連結

https://www.mombaby.com.tw/articles/9927033

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