文／李藹芬 採訪諮詢／國泰綜合醫院專任主治醫師兼產房主任陳俐瑾 圖／Shutterstock
產檢發現胎兒異常時，孕媽咪腦中閃過的第一個想法：「是我的問題嗎？」答案可能是，也可能不是，這些需要進一步檢查才能確認。面對胎兒有異常時，接受專業的遺傳諮詢，幫助自己做出最適合的決定。
孕媽咪最關心的事，非胎兒健康莫屬！在產檢的過程中，若發現胎兒有異常時，總是很想知道怎麼會這樣？是自己的問題嗎？還是……大家都聽過「遺傳」與「突變」，到底胎兒的異常是來自遺傳？或是突變造成的呢？
細胞分裂複製過程出現錯誤
說到「突變」，大家所想的是什麼呢？國泰綜合醫院專任主治醫師兼產房主任陳俐瑾表示，「突變是物種演化的動力，不論好壞。簡單說，若與上代有所不同，即以『突變』稱之。」
其實突變無可避免，因人體細胞不斷生長、代謝、更新，每一次的細胞分裂，DNA就會複製一次，在複製過程中，難免會出現一些錯誤；或者受到外在環境的影響，如：過量的X光、酒精、病毒、化學物質等，使基因產生無法預料的改變。
「對於突變，要關心的重點在於是否會影響健康？」就像癌症，因為某些細胞的分化過程發生了錯誤，在日積月累下，這些突變的細胞就成了癌症的根源。如果某些基因發生突變後，隨著世代的更替，將有缺陷的基因傳到下一代，那麼，後代很可能為這種遺傳疾病所苦。
唐氏症是突變？是遺傳？
疾病來自父親或母親，是遺傳；父母親沒病，而是受精過程中產生的錯誤，又該怎麼算呢？
陳俐瑾醫師以唐氏症為例，這是最為常見的染色體異常疾病，其中僅少數案例是由於父母本身帶有異常的染色體遺傳而來，其他大多數為正常的父母，但其精子或卵子在減數分裂發生錯誤，使得第21號染色體多一條。尤其孕婦年紀愈大，愈容易產生異常染色體個數的卵子。雖然母親本身染色體正常，但由於卵子異常而造成胎兒唐氏症，「廣義來說，也算是遺傳性的疾病」。
她表示，若這一胎懷了唐氏兒，下一胎懷唐氏兒的機會更高，「因此，產前要做相關的遺傳檢查」。
陳俐瑾醫師補充，著床後的受精卵會開始分化，並逐漸形成不同的組織和器官的雛形。在胚胎器官形成的重要階段（懷孕的前三個月），如果孕婦喝酒、抽菸（含二手菸）、服用了大量致畸胎的藥物、暴露過量放射線，都可能使原本正常的胚胎產生基因突變或構造異常，這些不一定能完全在產前檢查出來，因此，懷孕期不要接觸這些有害物質是非常重要的！
兩大關鍵時間．確認胎兒異常與否
確認胎兒是否有染色體異常，有兩大關鍵時間，陳俐瑾醫師說明如下：
．試管嬰兒植入胚胎前：胚胎著床前的染色體檢查PGT（Preimplantation genetic testing）是將體外受精培養到第五天的胚胎進行切片，取數個細胞進行檢查，PGT分為PGT-M/PGT-SR（針對已知的異常基因或染色體，做目標式檢查）與PGT-A（父母親沒有已知的異常基因，做染色體數目的篩檢）。
若是父母親帶有遺傳性的基因異常，可藉由試管嬰兒療程，在植入前進行PGT-M，了解此胚胎是否帶有來自父母親的異常基因，選擇基因正常的胚胎進行植入。一方面降低流產機會，也同時避免懷上有遺傳疾病的胎兒。
．一般懷孕產前檢查：接受侵入性的遺傳診斷，如：懷孕10～14週的絨毛採樣、懷孕16～20週的羊膜穿刺。她補充，「即使做過PGT，但因爲著床前所採樣的胚胎細胞具高度鑲嵌型，使得PGT會有偽陰性，所以，建議需要確定診斷的胎兒接受絨毛或羊水檢查」。
想知道胎兒的異常是突變或是遺傳而來，首先「先確定胎兒是哪一種染色體或基因異常，再往上查父母，若有相同的致病基因或染色體，就是遺傳；如果查不到，則是突變」。突變，是隨機性的發生，往往是家族中第一個發生的病例，沒有家族史；遺傳疾病，尤其顯性遺傳，則常常能在家族史中找到一樣的病例。
※原文刊載於2021年10月號《媽媽寶寶》416期。
※原文連結https://www.mombaby.com.tw/articles/9920988
※延伸閱讀
掌握胎兒安全4重點，孕媽咪安心了，有助打造適合胎兒生長的環境！
※更多精彩內容，請見【媽媽寶寶懷孕生活網】
※本文由《媽媽寶寶mombaby》授權刊登，未經同意禁止轉載！
Polygon recent comments