基因性視網膜退化(Inherited Retinal Degeneration, IRD)，是一種罕見的視網膜疾病，在臨床表現上可能影響所有年齡層的人，並以不同的速度發展。基因性視網膜退化是由於負責視網膜正常功能的基因發生突變所引起的，其中一些基因突變可能會造成其他疾病，包括老年黃斑部病變、萊伯氏先天性黑矇症、斯特格氏黃斑失養症和視網膜色素病變，主要分為先天跟後天。一般先天性視網膜病患患者的視力是慢慢喪失，不會是突然發生的狀況；後天好發原因常見於視網膜剝離、糖尿病、體內出血、血管硬化腦中風、視網膜中風等患者。

全台兩千位就有一位　遺傳性疾病恐失明

中國醫藥大學附設醫院眼底病尖端治療中心陳珊霓主任說明，台灣每兩千位就有一位是基因性視網膜退化的患者，在他們的視網膜中，由於感光細胞（桿狀細胞先受到影響）或視網膜色素上皮細胞出現異常，因此可能無法正確或根本無法製造蛋白質，隨著時間的流逝，就會出現視線變黑、模糊的現象，最終可能會失去視力。

藥物治療單一基因缺陷　彩色人生已不再是夢想

基因體醫學與精準醫療的發展，也讓此類疾病的基因療法已不再是夢想。陳珊霓主任舉例來說，其中如 RPE65 基因缺陷所導致的視網膜色素變性，治療方法主要是將正常的RPE65基因透過病毒顆粒載體注射入視網膜，讓細胞能夠製造正常的RPE65蛋白。這也是FDA批准基因療法用於治療遺傳性的疾病的第一例， 更進一步打開了基因治療希望的大門，讓過去認為沒有機會被治療的患者，逐漸見到曙光，也期望在可預期的將來，這群病友能有更好的醫療照護，以及被治療改善的可能。

預防醫學當道！　及早檢測避免遺傳性疾病

「大家都知道預防勝於治療，尤其是先天性的疾病，首先要了解是哪些原因造成這些疾病。」陳珊霓主任說明，如果能事先防範，例如父母婚前主動進行遺傳基因的健康檢查。另外，小孩如果不幸罹患這類疾病，父母要堅強接受並立即到院檢查治療，讓復原機會升到最高，最重要的是治療後應定期回診檢查，以免其他病變或復發的產生，才能真正掌控疾病。