程同學出生就患有神經纖維瘤（NF），皮膚有多處咖啡牛奶斑，4歲時更長出叢狀神經纖維瘤（PN），隨著年紀增長腫瘤也逐漸成長蔓延，巨大腫瘤出現在臉部、臀部以及生殖器等處，不僅外觀受到影響，更導致脊椎側彎、排泄與排尿障礙、失明等，生活品質、身心、家庭都受到很大的影響。

程同學也常遭受異樣的眼光，他說「學校同學笑我，路人也都躲得遠遠的」，但做過手術後腫瘤又增生，現在腫瘤面積過大無法手術移除，又沒有藥可以治療讓他很失望，不過去年獲得恩慈療法接受新型口服標靶藥治療後，腫瘤縮小讓他覺得多了一絲希望，他期望新藥能通過健保給付，讓更多病友也能使用。

什麼是神經纖維瘤？　有哪些症狀？

神經纖維瘤是遺傳、自體基因突變造成的先天基因性疾病，主要分成神經纖維瘤症候群第一型（NF1）、神經纖維瘤症候群第二型（NF2）、神經鞘瘤（又稱許旺氏細胞瘤）等3大類型，其中又以第一型NF1最為常見。

台大醫院小兒神經科醫師范碧娟表示，有96%的神經纖維瘤病友都是NF1，它是一種第17對染色體NF1基因突變導致的體染色體顯性遺傳疾病，盛行率約為1／4000，台灣約有5800位病友，50%來自先天遺傳，50%是因後天基因突變，其中約有30%的患者會長出叢狀神經纖維瘤。

台灣小兒神經醫學會理事長林光麟提到，NF1早期皮膚會出現咖啡牛奶斑，就是每個人多少都會有的「胎記」，但是這群病人數目會特別多、面積特別大，這時就需要尋求醫師評估，有些患者會發展出叢狀神經纖維瘤，而且全身各處只要有神經的地方都有可能會有，若長在特殊地方會影響重要的生理功能。

叢狀神經纖維瘤在體內生長可能會壓迫器官，造成疼痛、功能障礙（如：視力受損、膀胱功能障礙、腸道功能障礙等），甚至有可能會壓迫氣管、大血管等產生危及生命的併發症。

范碧娟醫師提到，叢狀神經纖維瘤在兒童、青少年時期增長最快，會影響身心健康、使自信心下降，甚至遭受霸凌、社會排斥，若沒有有效醫療介入，其體積很少會自然減少，而且相關症狀幾乎不會緩解或改善。

神經纖維瘤診斷不易　友善就醫地圖助診斷治療

不過叢狀神經纖維瘤從診斷到治療都有許多困境，在診斷上范碧娟醫師提到， NF1表徵與年齡有關增加了診斷的複雜性，在成長過程中，病人可能會因不同症狀到各種科別就醫，但難以診斷為NF1，而有些叢狀神經纖維瘤長在體內，非外表看的見的，像有個案腹痛但檢查都看不出原因，照MRI才發現有腫瘤。

因此，為了幫助病友及早診斷、治療，台灣小兒神經醫學會攜手陽光社會福利基金會、台灣神經纖維瘤協會推出「神經纖維瘤友善就醫地圖」，列出具診斷與治療經驗的醫院，並標註諮詢管道，結合醫療、社福照護端資源，幫助家長及早察覺孩子症狀，前往小兒神經/兒童神經科尋求醫療協助，獲得適切照護。

治療困境多、無藥可醫　現有新藥又無健保給付

而在治療上，林口長庚紀念醫院兒童神經內科周怡君醫師指出，手術是叢狀神經纖維瘤目前的主要治療方式之一，但手術並非根除治療，術後又容易再發，而且手術有其風險，可能會造成嚴重失能，超過半數患者無法手術，原因就在於腫瘤會包裹住或緊鄰重要器官或有高度血管分布等。

對於無法手術的患者，過往僅能依靠監控病情進展和支持性治療，如給予止痛藥或抗憂鬱藥、物理治療等。不過周怡君醫師提到，現在有新型口服標靶藥，能在神經細胞複製機制的下游端給予煞車，降低神經細胞增生，能夠縮小腫瘤體積。

周怡君醫師表示，雖然新型口服標靶藥也無法根治，但是它可以讓患者腫瘤明顯縮小，也能讓患者穩定服用，是治療上的一大進步，不過台灣目前僅有部分患者可以透過恩慈療法使用，希望未來可以擴大讓病人疾病獲得改善。

陽光社會福利基金會執行長舒靜嫻也提到，叢狀神經纖維瘤會使病友身心交互影響陷入惡性循環，孩子在成長過程中常遭受不公平的對待，若能早期介入、治療對病人而言是曙光，期望能加速新藥健保給付，也希望社會能多了解這個疾病，尊重和自己不一樣的朋友們。