健康醫療網/記者關嘉慶報導

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卵巢癌患者欲接受新一代口服標靶,次世代基因定序檢測DNA修復癌症基因只需14天。

易復發且致死率極高的卵巢癌好發於60歲女性,許多40幾歲即罹患卵巢癌的年輕病患,多具BRCA遺傳性基因突變,透過DNA修復癌症基因檢測,從癌細胞找出可治療的相關靶點,即可接受新一代口服標靶藥物-PARP抑制劑,進行品質佳且更輕鬆的投藥療程,將幾十萬到幾百萬的醫藥支出發揮最大效益,更有機會延長無惡化存活期。

基因檢測與精準醫療使治療有保障

三軍總醫院婦產部婦癌科主任王毓淇醫師表示,在1953年有二位諾貝爾得主科學家華生和克里克提出基因結構,直到2003年開始有人體基因定序,2015年時,前美國總統歐巴馬提出精準醫療的概念,因而開啟了基因檢測與精準醫療,且美國也公布只要一千美元就可以定序一個人的基因,讓癌症患者開始透過基因檢測進行更適合病情的個人化治療。

生病治療為時晚可藉基因先算命 

「在臨床治療的運用,精準醫療已邁入第五年。」王毓淇主任指出,基因檢測可用在全身,而在婦癌治療,最為人知的就是影星安潔莉娜裘莉由於有乳癌家族史,經由基因檢測發現有乳癌BRCA基因突變,於是她在38歲做了預防性乳房切除,40歲預防性卵巢切除;根據研究,若具有BRCA基因異常,一生有60-70%機率罹患乳癌,40%機率罹患卵巢癌,透過基因算命先預防,不再等生病才治療。

精準醫療將卵巢癌變慢性病

王毓淇主任強調,卵巢癌是很難治的癌症之一,標準治療是手術為主、化療為輔,沒有標靶藥物的選擇,患者治療較辛苦;而從1970年代起卵巢癌整體存活率為37%,縱使經數十年的努力,存活率僅提高至46%,治療後也有約七成一定會復發,治療方式有很大進步空間。由於卵巢癌是沈默殺手,當出現肚子脹、吃不下症狀,有75%患者一檢查已是三、四期,預後不佳,治療後更有近九成會復發,「所以卵巢癌目前是當慢性病治療,透過基因檢測與精準醫療可增加存活率,並延後復發時間」。

次世代基因定序有助家屬提早預防

癌症有5~10%是體質性遺傳基因變異的累積,除了BRCA基因變異會導致乳癌與卵巢癌,家族有lynch腫瘤基因變異,也會使罹患卵巢癌機率高達13%,由於醫療越來越進步,王毓淇主任認為,若直系親屬一、二等親有乳癌與卵巢癌,即可抽血利用次世代基因定序確認,有這些癌症基因突變並已完成生育者,就可考慮預防性治療。

TFDA通過標靶藥物PARP抑制劑治療卵巢癌

PARP抑制劑為近年發展出的新型標靶藥物,可治療DNA修復機制有問題的癌細胞;DNA修復機制中的BRCA1/2 與其餘同源重組修復(homologous recombination repair, HRR)相關的基因變異,已被證實與PARP抑制劑的治療效果高度相關,可透過次世代基因定序檢測以利用藥。王毓淇主任說明,「去年台灣食品藥物管理局TFDA已通過標靶藥物PARP抑制劑治療卵巢癌,臨床研究顯示,對鉑金類藥物敏感的卵巢癌患者,接受PARP抑制劑治療可延後13.6個月復發,增加存活率,尤其是針對BRCA基因變異的病人,治療效果特別佳。

DNA修復癌症基因檢測可助卵巢癌個人化治療

臨床上就有位40歲出頭婦人,肚子脹就醫檢查發現卵巢有7、8公分腫瘤,為卵巢癌第三期,基因檢測證實是BRCA2基因陽性,後續接受口服標靶藥物PARP抑制劑治療3個月,目前效果很好;另一位醫生太太罹乳癌,進行基因檢測也發現有BRCA基因變異,於是在今年二月進行預防性卵巢切除。王毓淇主任表示,透過次世代基因定序進行DNA修復癌症基因檢測,卵巢癌患者有更多機會可藉標靶藥物控制病情,達到個人化治療目標。

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原文出處:卵巢癌新一代口服標靶 先測DNA修復癌症基因