草根影響力新視野(琪拉編譯)
一項最新調查顯示，一名攜帶罕見基因突變的精子捐贈者在歐洲至少生育了197名子女，其中一些孩子已經因癌症去世。這種罕見基因突變與罹患癌症的風險增加有關。
這位捐贈者本人健康，但他攜帶一種名為TP53的罕見基因突變，這種突變可能導致李-弗勞梅尼症候群（Li-Fraumeni syndrome），這是一種罕見疾病，會增加罹患癌症的風險，他在捐精時並不知道自己帶有這種基因突變。今年5月，美國有線電視新聞網（CNN）報導稱，這名男子在八個歐洲國家至少生育了67名子女。但周三多家新聞媒體發布的一項重要調查顯示，受影響的兒童人數實際上遠高於先前的估計。
這名男子向丹麥一家名為歐洲精子庫（ESB）的私人精子庫捐獻了精子，但他的精子後來被14個不同國家的67家診所使用。目前尚不清楚有多少兒童遺傳了這種基因突變，但只有一小部分遺傳了這種突變的兒童終生不會罹患某種癌症。據克利夫蘭診所稱，患有這種疾病的人在60歲之前有90%的機率會患上一種或多種癌症，約50%的人在40歲之前就會患上癌症。
圖片取自:(示意圖123rf)
法國魯昂大學醫院的生物學家 Edwige Kasper在5月份舉行的歐洲人類遺傳學會年會上報告了最初的67名受影響兒童。當時，她表示，這67個孩子中有10個被診斷出患有腦瘤和霍奇金淋巴瘤等癌症，另有13個孩子攜帶該基因但尚未患有癌症。
卡斯珀在5月表示，由於罹癌風險較高，這些孩子需要定期進行體檢，並且有50%的幾率將這種基因遺傳給自己的孩子。她補充說：這起案例代表了兩個極其罕見事件的不幸巧合：捐精者的精子攜帶一種極其罕見的基因突變，這種突變影響不到萬分之一的人；而且他的精子被用於如此眾多孩子的受孕。
儘管捐精的過程完全合法，卻帶來這麼悲劇的現象，代表法規有修正的必要，要有更嚴謹的事前審查。她表示:「這些領域的法律法規十分複雜，涉及諸多且往往相互矛盾的考量，而且各國在法規執行方面也存在很大差異，因此，我們需要製定統一透明的歐洲標準。」她補充道。
