健康醫療網/記者張玉櫻報導 2016/04/22

30歲的王女,和母親感情一直很好,最近一件事讓她感觸很深,更受到極大的衝擊,因為透過母親她居然帶有BRCA的基因突變!王女表示,媽媽很愛她,總想給她一切,然而,在不知情、無可選擇的情況下,媽媽也給了她很可怕的東西——BRCA基因突變!也就是說王女的罹癌風險高於常人的20倍,她很震驚難過,但媽媽更難過,因為媽媽不是故意的、更不願意,但就是發生了!然而王女正向面對,她心想這何嘗不是也給了她人生的另一個機會?因為她有了掌控自己健康的可能性,也掌握了事先篩檢下一代健康的先機,重新奪回人生的發球權。所以她還是非常感謝媽媽的!

媽咪給了全部的愛 也給了罹癌基因
王女憶起,每年生日媽媽都會幫她烤巧克力蛋糕。媽嗎讓她愛上藝術並對閱讀充滿熱情。媽媽給了她自信,給了她捲捲髮,給了她迷人的微笑。但,媽媽也給了她基因突變這個「可怕」的東西。媽媽不是故意的,但它就是發生了。

是福是禍? 掌握先機即能逆轉勝
到底什麼是基因突變?中國醫藥大學附設醫院大腸直腸外科副部長王輝明醫師表示,雖然這是可怕的,但某種程度來說,也沒那麼可怕。BRCA基因突變是眾多罹癌基因突變中的一種,只因女孩的父母其中一個人給了她,但反過來想,其實同時也給了人生的另一個機會。如果不是母親的陽性檢測結果,女孩從來不知道什麼是罹癌基因,更不可能去做檢測。那麼這對未來的人生有什麼影響嗎?那位母親因為BRCA變異而兩次罹患乳癌,所以,一切對女孩來說並不是那麼有利。但同時那位母親也給女孩掌控自己健康的可能。

鴕鳥無用! 透過「罹癌基因風險檢測」先發制癌
王輝明進一步說明,癌症和基因體有關。基因是我們細胞裡DNA的片段,有自動修補錯誤的機制,避免癌症形成。突變是基因的改變,影響其自動修補錯誤的機制,因此形成癌細胞。這種無法控制、快速生長的癌細胞,會形成癌症腫瘤。王輝明強調,某些家族就是容易罹癌,幸好醫學進步,如今已可透過「罹癌基因風險檢測」把關,評估罹癌的基因風險。只要簡單方便的唾液或血液檢測,透過98組基因做先進的次世代定位排序(NGS),即可針對22種主要癌症,提供完整的風險資訊。特別是對女性有影響的,像乳癌、卵巢癌、大腸癌等;以及男性易罹患的前列腺癌等。這些都比較可能受基因的影響,並傳給家人。舉例來說,如果BRCA1和BRCA2這兩組基因突變,就會提高罹癌風險。一個女性如果有BRCA基因突變,罹患乳癌的機率會提高到八成、罹患卵巢癌的機率也會提高到六成之多。然而,發現得越早,在還能治療的期別,很多癌症的存活率也是大幅提高的,像乳癌、卵巢癌和大腸癌都是如此。

今年母親節不揪團 來揪癌!
隨著基因檢測價格越來越親民,更多女性選擇主動了解她們自己的罹癌風險。即使你沒有家族癌症史,基因檢測也能告訴你,你的風險所在,因此可以幫助你在醫療和生活方式上做出比較好的選擇,比如說更常做某些癌症的篩檢、或採取某些降低風險的措施。基因檢測可以解釋為什麼你或你的家人會罹癌。更重要的是,它會告訴你,你是否也把某些罹癌風險傳給你的孩子。今年母親節,選擇基因檢測,給自己知的權利,完全掌控自己的健康和人生。

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原文出處:要愛不要癌 「罹癌基因風險檢測」揪出遺傳癌

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